La β thalassémie, dite à l’origine anémie de Cooley, a été décrite pour la première fois à Detroit par Dr Cooley en 1925 comme une maladie héréditaire du sang [1].

Que la thalassémie ait été reconnue pour la première fois aux Etats Unis et non dans une région de forte prévalence a été rapportée au fait que dans ces régions la malaria est ubiquitaire et les similitudes cliniques entre les deux maladies font que toutes anémie, hémolyse et splénomégalie sont rapportées au paludisme et non pas à la thalassémie.

Actuellement, il est reconnu qu’il existe plusieurs types de thalassémies qui sont des anémies héréditaires liées à des mutations dans les locus des gènes de globines situés sur les chromosomes 16 et 11 qui affectent la production des chaines α et β respectivement [2,3].